Down sendromu, kromozom anomalisine bağlı olarak ortaya çıkan bir genetik hastalıktır. Down sendromlu bebeklerin 21. kromozom çiftinde bir adet fazla kromozom bulunur. Bu durum, bebeğin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkiler. Down sendromu, gebelikte yapılan tarama testleri ve tanı testleri ile anlaşılabilir.
DOWN SENDROMU GEBELİKTE NASIL ANLAŞILIR?
Tarama testleri, Down sendromu riskini belirlemek için kullanılır. Tarama testleri, kesin tanı koymaz, ancak riskin yüksek olduğu durumlarda tanı testleri yapılmasını önerir.
İkili test: Gebeliğin 11.-14. haftaları arasında yapılır. Anne kanında PAPP-A ve bHCG hormonlarının seviyesi ölçülür. Ayrıca, ultrason ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Bu testin Down sendromu riskini belirlemedeki hassasiyeti %85’tir.
Üçlü test: Gebeliğin 15.-22. haftaları arasında yapılır. Anne kanında AFP, bHCG ve uE3 hormonlarının seviyesi ölçülür. Bu testin Down sendromu riskini belirlemedeki hassasiyeti %70’tir.
Dörtlü test: Gebeliğin 16.-20. haftaları arasında yapılır. Üçlü testin hormonlarına ek olarak, inhibin A hormonu da ölçülür. Bu testin Down sendromu riskini belirlemedeki hassasiyeti %75’tir.
Tanı testleri, Down sendromu tanısını kesin olarak koymak için kullanılır. Tanı testleri, gebeliğin 11.-14. haftaları arasında veya 20. haftadan sonra yapılabilir.
Koryon villus örnekleme (CVS): Gebeliğin 11.-14. haftaları arasında yapılır. Anne karnındaki plasentadan küçük bir parça alınır ve kromozom analizi yapılır.
Amniyosentez: Gebeliğin 16. haftasından sonra yapılır. Anne karnındaki amniyon sıvısından bir örnek alınır ve kromozom analizi yapılır.
Down sendromu riski yüksek olan annelere, tarama testleri ve tanı testleri önerilir. Down sendromu tanısı konan bebeklerin, doğumdan sonra gerekli desteği alması önemlidir. Down sendromlu çocuklar, uygun eğitim ve destekler ile normal bir yaşam sürebilirler.
GEBELİKTE DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ
Hamilelik esnasında anne karnında Down sendromlu bebek belirtileri şunlardır:
– Kalp odacıklarında delikler
– Diz ve kalça eklemleri arasında yer alan kemiğin gerektiğinden çok daha kısa olması
– Elde bulunan serçe parmaklarda ikinci kemiğin bulunmaması
– Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı
– Ense kalınlığının 3 mm’yi aşması (fetal ense kalınlığı)
– Böbreklerde genişleme yaşanması
– Bağırsağın yeterince gelişmemesi
– Orta falanks kemiğinde hipoplazi görülmesi
– Burun kemiğinin olmaması
– Kulak uzunluğunun yeterli uzunlukta olmaması
– Ayak baş parmaklarında ayrıklık oluşması
– İliak açı genişliği
